EHLERS DANLOS SYNDROOM

Het Ehlers Danlos syndroom (EDS), is een erfelijke bindweefselaandoening.
Met EDS is het bindweefsel niet stevig genoeg. Bindweefsel is een vorm van weefsel dat onderdeel uitmaakt van alle organen van het lichaam. Het heeft een steunende, dan wel verzorgende functie en het beschermt de organen en bepaalt hun vorm. De onderlinge beweeglijkheid van de organen wordt verzorgd door het bindweefsel en het vormt ook de weg waarlangs bloedvaten en zenuwen naar de organen worden geleid, de meest verbindende van alle bindweefsel functies.

Op 22-jarige leeftijd kreeg ik al de diagnose Hypermobiliteitssyndroom, maar bij onderzoek in België 2 jaar geleden, werd n.a.v. duidelijke klinische kenmerken het hypermobiel Ehlers Danlos Syndroom (hEDS) bij mij vastgesteld en onlangs ook nog een door een revalidatie arts in Nederland bevestigd, welke ook een zeer instabiele nek vaststelde.
Al jaren had ik hier last van, zelfs in zo erge mate dat wanneer ik mijn hoofd voorover of achterover kantelde ik “out” ging en diverse malen per ambulance werd afgevoerd naar het ziekenhuis, men vond het echter niet nodig om eens een goede scan te maken. Er werd wel een bloedonderzoek gedaan waaruit bleek dat mijn suikerspiegel daalde, maar juist mijn insuline enorm steeg, zodra ik van liggende positie omhoog kwam.
Gedeeltelijke verklaringen eenmaal je bepaalde diagnoses hebt, want hoe nu verder omdat je steeds verder achteruit gaat. En wat voor behandeling kan je krijgen om weer enigszins een leefbaar leven te krijgen. Er is een groot tekort wereldwijd aan chirurgen die gespecialiseerd zijn op het gebied van bindweefselaandoeningen en ingrepen op neuro- en spinaal gebied om patiënten te helpen, helaas is deze kennis er ook nog niet in Nederland.

EDS is een multi-systeemziekte en uit zich niet alleen tot het bindweefsel wat rond de gewrichten voorkomt, maar overal in het lichaam waar bindweefsel zit kunnen problemen optreden. Er kunnen dan ook bij EDS een behoorlijk aantal secundaire aandoeningen samen voorkomen zoals hartproblemen, spijsverteringsproblemen, blaasklachten, oogklachten en ademhalingsproblemen. Het gebit kan ook worden aangedaan, andere bijkomende problemen kunnen allergieën of verwijding van aderen zijn.

Nog niet zo lang weet men dat er een aantal neurologische klachten kunnen ontstaan door een de instabiliteit van de nek, een zeldzaam symptoom bij EDS, meer hierover kunt u lezen bij CCI/AAI. EDS is een chronische aandoening met een progressief karakter. Hoewel de aangeboren afwijking op zich niet in ernst toe neemt, het bindweefsel was en blijft verkeerd aangelegd, maar nemen de uitingen hiervan wel toe.

Alle vormen van EDS zijn erfelijk, de meesten zijn autosomaal dominant. Wanneer één van de ouders EDS heeft, heeft het kind 50% kans om datzelfde type te krijgen. Familiair kan er ook een spontane mutatie voorkomen zodat je zelfs de eerste van je familie kan zijn met EDS, je kan het daarna wel doorgeven aan eventuele kinderen. Enkele typen zijn X-gebonden recessief, dit houdt in dat alleen jongens de aandoening kunnen erven. Meestal is een afwijking in het collageen de oorzaak van de EDS-syndromen. Collageen is het eiwit bestanddeel van bindweefsel en kraakbeen en wordt door bindweefselcellen aangemaakt. Een bindweefselcel bepaalt hoe een bepaald soort collageen wordt aangemaakt, als er een genetische fout zit in de code dan wordt er dus verkeerd weefsel aangemaakt. Hierdoor kan het bijvoorbeeld makkelijk scheuren of is het over rekbaar.